Gebelikteki genetik riskleri kan testiyle belirleyin
Özel Tınaztepe Hastanesi Perinatoloji Konsültan Hekimi Prof. Dr. Serkan Güçlü, amniyosentez işlemi ihtiyacını azaltarak gebeliğin 10'uncu haftasından itibaren anne kanından bebeğin DNA'sına bakılarak Down Sendromu gibi genetik bozuklukların büyük bir doğruluk oranıyla saptanabildiğini söyledi. Prof. Dr. Güçlü, uygulamanın düşük ve enfeksiyon riskini de ortadan kaldırdığını belirtti.
Özel Tınaztepe Hastanesi Perinatoloji Konsültan Hekimi Prof. Dr. Serkan Güçlü, gebelik sürecinde bebeğin maruz kalabileceği genetik bozuklukların erken evrede saptanmasının hayati değere sahip olduğunu belirterek anne kanında "Serbest fetal DNA analizi" ile kromozomal anomalilerin taranması hakkında önemli bilgiler paylaştı. Bu testlerde bebeğin plasentasından (eşinden) annenin kanına karışan, bebeğe ait hücrelere ait DNA parçacıklarının değerlendirildiğini kaydeden Prof. Dr. Güçlü, yöntemin 10'uncu gebelik haftasından itibaren uygulanabildiğini bildirdi.
DÜŞÜK VE ENFEKSİYON TEHLİKESİ YOK
NIFT testi olarak bilinen uygulamayla ilgili bilgi veren Prof. Dr. Güçlü şunları söyledi:
"Bu testte anneden kan alınarak bebeğe ait hücreler değerlendirilir. Bu teknikler gelişmeden önce, bebeğe ait hücreleri sadece bebeğin içinde yüzdüğü sıvıdan örnek alarak (amniyosentez denen işlem), bebeğin plasentasından parça alarak (koryon villus biyopsisi) ya da bebeğin göbek kordonundaki kandan örnek alarak (kordosentez) inceleyebiliyorduk. Ama bütün bu testlerde bir iğne ile anne karnından girilerek bebeğe bir işlem yapmak gerekiyordu. Bu da beraberinde düşük yapma ve enfeksiyon gelişmesi gibi riskleri getiriyordu. Bu riskleri göze almak istemeyen hastalarda down sendromunu yüzde 99,2 doğruluk oranıyla saptamak mümkün olabiliyor. Ancak bu testlerde de çok düşük oranda da olsa yanılmalar olabiliyor" dedi.
İLERİ YAŞ GEBELİKLERDE RİSK ARTIYOR
Down Sendromu riskinin özellikle ileri yaş gebeliklerde arttığını hatırlatan Prof. Dr. Güçlü, hastalığın belirlenmesinde anne karnından sıvı alınması olarak tanımlanan amniyosentez testinin kullanıldığını, ancak bu işlemin anne için sıkıntılı olduğunu kaydetti. Amniyosentez işlemi iğne ile yapılan girişimsel bir yöntem olduğundan annenin veya bebeğin risk altında olabileceğini ifade eden Prof. Dr. Güçlü, "Bu risk anneyi ve hekimi tereddütte bırakmaktadır. Down Sendromu riski olan bir gebeye amniyosentez işlemi öneriliyor. Ancak işlem sırasında anne düşük riski taşıyor. İhtimal çok düşük de olsa normal bir yapıya sahip bebek, Down Sendromu var mı yok mu diye araştırılırken kaybedilebiliyor" şeklinde konuştu.